ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА.

       До начала эры скрининга на врожденный гипотиреоз, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови, диагноз этого ВГ ставился на основании клинических, анамнестических данных, что приводило к достаточно позднему началу заместительной терапии.
      Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10-15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются :
       • переношенная беременность (более 40 недель);
       • большая масса тела при рождении (более 3.500 гр.);
       • отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, "распластанным" языком;
       • локализованные отеки в виде плотных "полушечек" в надключичиных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;
       • признаки незрелости при доношенной по сроку беременности ;
       • низкий, грубый голос при плаче, крике ;
       • позднее отхождение мекония ;
       • позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки;
       • затянувшаяся желтуха;

       В дальнейшем (на 3-4 месяце жизни), если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания (фото 2): 

    globul3d.gif (63 bytes)   сниженный аппетит, затруднения при глотании,
    globul3d.gif (63 bytes)   плохая прибавка в массе тела;
    globul3d.gif (63 bytes)   метеоризм, запоры;
    globul3d.gif (63 bytes)   сухость, бледность, шелушение кожных покровов;
    globul3d.gif (63 bytes)   гипотермия (холодные кисти, стопы);
    globul3d.gif (63 bytes)   ломкие, сухие, тусклые волосы;
    globul3d.gif (63 bytes)   мышечная гипотония.

     В более поздние сроки, после 5-6 месяца жизни на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка.
     Пропорции тела у детей с гипотиреозом без лечения приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздыает прорезывание, а позднее и смена зубов.
     Обращает на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). У детей с врожденным гипотиреозом низкий, грубый голос, часто встречается цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание.
     В качестве дополнительных методов обследования (у детей более старшего возраста) могут быть использованы:
     globul3d.gif (63 bytes) рентгенологическое исследование конечностей (отмечается задержка появления ядер окостенения, их асимметрия, нарушение последовательности появления, патогномоничным признаком является эпифизарный дисгенез);
     globul3d.gif (63 bytes)  общий анализ крови (анемия, иногда ускорение СОЭ);
     globul3d.gif (63 bytes) биохимический анализ крови (гиперхолестеринемия);
     globul3d.gif (63 bytes) ЭКГ ( снижение вольтажа, замедление проводимости, удлинение систолы, синусовая брадикардия);
     Суммируя вышеперечисленные клинические признаки врожденного гипотиреоза приводим шкалу Апгар, помогающую в раннем клиническом скрининге ВГ,
таблица № 2.
     Каждый ребенок (а особенно дети с заболеваниями желез внутренней секреции), должен иметь индивидуальную кривую роста и веса, изображенную на перцентильной таблице. Это позволяет следить за динамикой роста, вовремя обращать внимание на отклонения в физическом развитии. У детей с врожденным гипотиреозом рост является одним из критериев адекватности проводимой заместительной терапии.
    На рисунках 3 и 4 приведены кривые роста, массы тела, окружности головы новорожденных в зависимости от их гестационного возраста (24-40 недель беременности) и детей первых двух лет жизни.
   
Рисунок 3.  
   
Рисунок 4.   
    Данные перцентильные таблицы стандартов роста, веса и окружности головы, отдельно для девочек и мальчиков, составлены на основании измерения репрезентативной когорты детей европейской популяции (Gairdner D., Pearson J. (1971, 1988), Lucas A. (1986), Yudkin P et al. (1987), Kitchen W. et al (1981)). Показатели роста, массы тела, полученные на указанной популяции детей, полностью согласуются с данными И. М. Мазурина и соавт. (1973,1974), полученными при обследовании русской популяции детей.
    Перцентили роста (массы тела, окружности головы), изображенные на данных таблицах представляют собой средние значения (медиана показателя соответствует 50 перцентили) и отклонения от медианы. 3 перцентиль соответствует нижней границе нормы (-2SD от среднего значения), а 97 перцентиль верхней границе нормы (+2SD от среднего значения).
    Таким образом, учитывая достаточно частую встречаемость гипотиреоза (в среднем 1 случай на 4.000-5.000 новорожденных), незначительную выраженность клинических проявлений заболевания в первые дни, недели жизни, серьезные последствия поздней диагностики заболевания с середины 70-х годов во многих развитых странах мира постепенно внедрена государственная система неонатального скрининга на врожденный гипотиреоэ.
     Скрининг позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного, физического развития ребенка.
     Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносится как 1:4!

ПОСТНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

        Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде, в Квебеке (Dussault J., Laberge С.) в 1973 году, путем определения концентрации Т4 в высушенной капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим метолом. В настоящее время неонатальный скрининг рутинное и эффективное обследование с целью ранней диагностики врожденного гипотиреоза.
       Для выявления врожденного гипотиреза наибольшее распространение получили два теста неонатальный тест на тиреотропин (ТТГ) и неонатальный тест на тироксин (Т4). Оптимальным является одновременное определение в крови ТТГ и Т4, однако для проведения первичного скрининга достаточно использовать один из этих тестов. Наиболее чувствительным считается скрининг по ТТГ, учитывая что в большинстве случаев имеет место первичный врожденный гипотиреоз (85-90% случаев ВГ) и следовательно низкий уровень в крови тироксина (Т4). В ответ на гипотироксинемию, по принципу ''обратной связи" увеличивается секреция гипофизом тиреотропного гормона (ТТГ).
      Таким образом, при данном заболевании имеются совершенно четкие лабораторные критерии заболевания уже в первые дни жизни ребенкавысокий уровень тиреотропного гормона (ТТГ) в крови. Это особенно важно, так как отчетливые клинические проявления заболевания появляются гораздо позже (зачастую только на 3-4 мес. жизни ребенка).
      В
таблице № 3 приводятся данные о частоте встречаемости врожденного гипотиреоза по результатам неонатального скрининга в различных странах мира. В России скриниг на врожденный гипотиреоз начат в начале 90-х годов. Частота заболевания составляет 1:4.000. В силу различных причин, преимущественно экономического плана — скрининг на врожденный гипотиреоз не во всех регионах России проводится регулярно. Несмотря на это, благодаря четкой работе медико-генетических консультаций в последние годы выявляемость врожденного гипотиреоза в ранние сроки значительно улучшилась, увеличилось количество детей с началом лечения в первый месяц жизни. Необходимо отметить, что в тех регионах, где совместная работа генетиков и эндокринологов четко отлажена — результат от скрининга на врожденный гипотироез значительно выше.

ПОЧЕМУ БЫЛ ВВЕДЕН СКРИНИНГ
НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

globul3a.gif (65 bytes) Высокая частота встречаемости врожденного гипотиреоза (в европейских странах  1:3000-1:4000 новорожденных)
globul3a.gif (65 bytes) Лечение начатое в первые дни жизни предотвращает грубую задержку умственного развития
globul3a.gif (65 bytes) Клинические проявления заболевания появляются после 3-х месяцев жизни
globul3a.gif (65 bytes) Высокая чувствительность метода
globul3a.gif (65 bytes) Лечение дешевое, простое, очень эффективное
globul3a.gif (65 bytes) Высокая экономическая эффективность

Возврат в оглавление.